В Свердловской области врачи выявили у новорожденных 29 случаев опасного генетического заболевания

Медикам удалось диагностировать болезнь до появления первых симптомов. Раннее начало терапии дает детям шанс на полноценное развитие и здоровую жизнь.

Специалисты обнаружили случаи спинальной мышечной атрофии благодаря программе массового обследования младенцев. Этот тяжелый недуг приводит к прогрессирующей слабости в мышцах, но современные медицинские методики позволяют бороться с его развитием. Об этом сообщили в региональном Минздраве.

Диагноз ставят в первые две недели жизни ребенка, что позволяет начать необходимое лечение уже на втором месяце. Высокоэффективная терапия доступна в регионе с 2022 года. Родители маленьких пациентов отмечают значительные улучшения в состоянии детей и положительную динамику в их развитии.

Центр “Охрана здоровья матери и ребёнка” проводит проверку для всех младенцев округа, а окончательное заключение делают эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Лечение маленьких пациентов организовано на базе Областной детской клинической больницы. Медики применяют передовые методики, включая патогенетическую терапию и комплексную реабилитацию. В медучреждении создана вся необходимая инфраструктура для полноценного оказания помощи: от точной диагностики до реанимации.

В настоящее время под постоянным наблюдением врачей находятся 43 ребенка с подтвержденным диагнозом. Они продолжают получать необходимое лечение и реабилитационные процедуры.